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Los científicos han estado buscando hace 50 años la identidad de una enzima, denominada TMEM189, que estaba clasificada como ‘huérfana’ porque se desconocía el gen que le daba lugar y función.
Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros.
La calcificación cerebral familiar primaria (PFBC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurológica que registra una alta incidencia entre los mayores.
El marcador biológico recién identificado, PCSEAT, fue descubierto por científicos chinos del Instituto de Ingeniería y Tecnología Biomédica de Suzhou.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas han descubierto que las células sanas del páncreas mantienen inhibida la inflamación a menos que sea necesaria. El mecanismo que controla dicha alteración es un gen llamado NR5A2.