¿Qué es el síndrome de Marfan?

La enfermedad rara, que padece 1 de cada 5 mil personas, afecta los tejidos y el corazón y se transmite, en la mayoría de los casos, de manera hereditaria.

El Espectador. Ana María Zapata, una joven de 22 años que vive en Medellín, padece el Síndrome de Marfan. A causa de esta enfermedad, su movilidad está reducida y ha sido sometida a 14 cirugías. Esta semana, su condición fue ridiculizada por el, hasta este viernes pasado, director de la radio La Mega en la capital de Antioquia, Carlos Mira, a través de un video en el que se burlaban de su forma de caminar. El hecho fue repudiado y hay quienes dicen, incluso, que podría constituir un caso de discriminación penalizado por la Ley Antidiscriminación.

La otra cara del debate es la falta de conocimiento que hay en Colombia sobre las enfermedades raras y las dificultades en su tratamiento y diagnóstico. En el país, aproximadamente un millón de colombianos padecen una de las 7.000 enfermedades raras. Los expertos recomiendan prestar atención a la frecuencia cardíaca y visitar al doctor al menos una vez al mes.

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo, generando problemas en esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Y es causada por defectos en un gen llamado fibrilina-1 y dentro de sus particularidades provoca que las personas que la sufren tengan un tamaño elevado en sus extremidades. Además, otro de sus síntomas más graves es el estiramiento o debilitamiento de la aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo.

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de manera hereditaria. Sin embargo, cerca del 30% de los pacientes no cuenta con un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Este síndrome, detectado por Antoine Marfan por primera vez en Francia en 1986, hace parte de las enfermedades “raras” y, según la Fundación Marfan, 1 de cada 5 mil personas la padece.