Este niño es el único caso en la Argentina de la enfermedad de Dent

Se trata de una enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X que afecta al riñón, y produce pérdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llevar a la falla renal crónica.
Telam

Un niño cordobés de dos años y 10 meses es el único paciente de Dent en Argentina, una enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X que afecta exclusivamente al riñón, produce pérdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llevar a la falla renal crónica, que es poco conocida por los médicos pues la padecen poco más de 400 personas en el mundo.

Los padres, Natalia Negro y Esteban Virgolini, dijeron a Télam que “es muy fuerte” lo que sienten tras conocer el diagnóstico de su hijo Gabriel, que el 3 de julio cumplirá 3 años, ya que fueron al médico para tratarlo sobre una “simple chuequera".

"Pero que nos digan que tiene una enfermedad que de acá a 10, 20 o 30 años le puede dar una insuficiencia renal fue chocante”, dijo la madre.

Ellos supieron de la enfermedad -que hasta ahora no tiene cura- hace cuatro meses cuando, luego de varios estudios, un equipo de nefrólogos de Córdoba llegó a la conclusión de se trataba del único caso de Dent en el Argentina, por lo que se pusieron a investigar sobre esta patología que sufren solo 411 personas en el mundo.

A través de una búsqueda en internet se contactaron con la Asociación de la Enfermedad de Dent (Asdent) de España cuya presidenta, Eva Giménez, les respondió rápidamente y se puso a disposición para colaborar con el caso de Gabriel.

Giménez tiene un hijo de 7 años, Nacho, y padece la misma enfermedad, y desde hace cinco años promueve su difusión en España además de buscar fondos para alcanzar un millón y medio de euros que se necesitan para llegar a ensayos clínicos.

“Difícilmente vamos a curar a estos pacientes, pero sí podemos conseguir un medicamento, un tratamiento que puedan hacerle una vida medianamente normal, digna y que se tomen una pastillita y que puedan funcionar” remarcó la mujer, oriunda de Barcelona, quien está en Córdoba presentando su documental “El reto de Eva”, en el que cuenta su historia de vida tras la enfermedad de su hijo.

Con la ayuda de Asdent el niño cordobés pudo confirmar que tiene Dent con análisis genéticos realizados en España: "Nos contestaron rápidamente y ellos nos hicieron todos los estudios a cero costo”, agradeció el padre de Gabriel.

También contó que tras varios meses de estudios médicos, análisis e interconsultas, a la enfermedad de su hijo “la determinaron desde la teoría, a través de los libros, de acuerdo a las proteínas que va perdiendo, pero nos lo diagnosticaron de libro, porque ninguno conocía ningún caso en la Argentina”.

“Y no es que fue un solo informe, sino que en varios hospitales nos dijeron lo mismo”, remarcó Virgolini.

Las inquietudes de los padres comenzaron cuando el nene tenía un año y medio: "Detectamos que las piernitas tenían un raquitismo, que estaba bastante pronunciada la curvatura. Los pediatras decían que podía ser algo normal, pero las piernas no mejoraban, hasta que nos derivaron a un equipo de nefrología, que hizo los estudios de rutina”, comentó el padre.

“Seguramente que tenía problemas de calcio. En nefrología hicieron los estudios de orina y sangre normales y ahí comenzaron a detectar que Gabriel pierde proteínas, iones, calcio por orina, y esa es una de las causas por las que tiene ese raquitismo”, explicó.

La madre dijo que el nene "no tiene ningún tipo de tratamientos, lo único que toma es una leche especial y vitamina D, para absorber algo del calcio que consume en los alimentos”.

“Lo que queremos es que Gabi tenga una buena calidad de vida, y eso es lo que estamos tratando de conseguir con Eva. Estamos buscando un buen nefrólogo especialista en tubulopatía", dijo, porque los especialistas "conocen la enfermedad de libros nomás”, al tratarse del único caso en el país.

Gabriel "tiene una vida normal, pero no sabemos si dentro de dos años puede seguir así. Para nosotros este diagnóstico es muy nuevo, recién hace tres o cuatro meses que estamos con esta noticia", indicó.

La intención, tanto de los padres del nene cordobés como de la española que entabla la misma lucha por el bienestar de su hijo, es difundir la enfermedad, ya que tal vez haya otros chicos en Argentina que no conocen el tema y quedan con raquitismo, aunque pueden estar afectados de Dent.

“Mientras antes se diagnostique, sobre todo en la infancia, es mucho mejor, porque si no se trata todo ese tiempo no se recupera más. No queremos causar una psicosis, pero sí estar atentos y que sepan que existe un caso en Argentina”, reflexionó Virgolini.

Gabriel tiene una hermana melliza, Ángeles, y otra de 4 años, Agostina (4), de quienes esperan resultados de análisis para saber si padecen también la enfermedad, que en las mujeres no suele causar efectos graves pero deben considerarlo a futuro si tienen hijos.

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