Con la disponibilidad de kits de pruebas genéticas domiciliarias de compañías como "23andMe" y "Ancestry DNA", más gente recibirá información sobre su linaje genético y qué razas y etnias del mundo están incluidas en su ADN.

Los genetistas, mientras tanto, también están consiguiendo información más adaptada sobre el riesgo de enfermedad y la prevalencia mientras que la prueba genética en centros de investigación médicos continúa.

Los médicos aceptan que la fibrosis quística, por ejemplo, es mucho más común en personas con ascendencia del norte de Europa y que la enfermedad de células falciformes se produce dramáticamente más a menudo en personas con orígenes africanos. Estas diferencias raciales y étnicas comúnmente aceptadas en la prevalencia de la enfermedad son sólo la punta del iceberg cuando se examinan diferencias clínicas que varían según la genética.

Pero hay un problema, según un estudio reciente de los Institutos Nacionales de Salud. Muchos médicos y otros proveedores se sienten incómodos discutiendo la raza con sus pacientes, y también reticentes para conectar la raza o la etnicidad con la genética y la toma de decisiones clínicas, sugirió el estudio.

En general, los grupos de enfoque médico "afirman que la genética tiene un papel limitado en explicar las diferencias raciales en la salud", agregaron los autores.

Como un médico de atención primaria que enseña la salud urbana a los estudiantes de medicina y como un comisionado de salud de la minoría estatal que aboga por la equidad en salud, veo esto como un problema que los sistemas de atención de salud y sus proveedores necesitan abordar.

El estado de la ciencia

Las pruebas comerciales de ADN, como las proporcionadas por 23andMe, no sólo dan a las personas su linaje racial y étnico, sino que también pueden proporcionar un riesgo ponderado para la diabetes, úlceras de estómago, cáncer y muchas otras enfermedades. En abril, la FDA concedió la aprobación a 23andMe para vender informes a los consumidores que les dicen si pueden estar en mayor riesgo.

Estas empresas ya tienen los datos que describen los riesgos para los problemas de salud basados ​​en el porcentaje de su composición ancestral. Esas diferencias han sido publicadas y conocidas en los círculos académicos por muchos años. Con la amplia disponibilidad de pruebas de ADN, los pacientes ahora sabrán sus mayores riesgos individuales.

Por ejemplo, los judíos asquenazis, una población étnica judía específica originaria de Europa Central y del Este, son conocidos por tener una cantidad desproporcionada de una serie de enfermedades, incluyendo la enfermedad de Tay-Sachs, amiloidosis, cáncer de mama y muchos más.

La mutación del gen BRCA1 / 2 aumenta en gran medida la propensión al cáncer de mama y de colon y ocurre en 1 de cada 40 personas de la herencia judía askenazi, mientras que 1 de cada 800 estadounidenses en general llevan esa mutación. Este aumento de 20 veces el riesgo debe llevar a una detección más agresiva del gen, y una mamografía y colonoscopias más frecuentes y anteriores en los judíos asquenazis en comparación con la población general.

Las tasas relativamente más altas de estos cánceres ocurren en ciertas poblaciones, como los judíos asquenazis, y demuestran la necesidad de una atención más matizada sobre la base de datos que ya están disponibles. Pero esta información es muy poco accesada por los proveedores.

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El conocimiento de la genética crece rápidamente

Los afroamericanos son otro grupo con mayores tasas de ciertas enfermedades genéticamente impulsadas. Los hombres afroamericanos tienen una mayor incidencia de cáncer de próstata, insuficiencia renal, accidente cerebrovascular y otros problemas de salud. El cáncer de próstata en hombres afroamericanos, por ejemplo, crece más rápido y hace metástasis cuatro veces más que en los europeos.

Pero a pesar de este aumento del riesgo de cáncer de próstata, el uso de los médicos de la PSA (antígeno específico de la próstata), una prueba que funciona bien con la identificación de cáncer de próstata en los afroamericanos, ha disminuido constantemente debido a las recomendaciones dirigidas a la mayoría de los pacientes, relacionados. En los europeos, el cáncer de próstata puede ser más indolente y ocurre a una tasa más baja que en los afroamericanos.

Además, ciertos tipos de medicamentos para la presión arterial, como los inhibidores de la ECA, por ejemplo, conducen a peores resultados en los afroamericanos cuando se usan singularmente como terapia de primera línea para la hipertensión, sin embargo, estos medicamentos funcionan muy bien en estadounidenses de ascendencia europea, encontró un gran estudio de terapia de hipertensión.

Un estudio de seguimiento que examinó las prácticas clínicas subsiguientes, que se hizo en respuesta a las recomendaciones cambiadas basadas en la raza, mostró que casi un tercio de los pacientes hipertensos afroamericanos seguían recibiendo medicamentos que causaban peores resultados.

Los afroamericanos también tienen un riesgo cuatro veces mayor de enfermedad renal que conduce a diálisis. Los genetistas sospechan que han identificado el gen que impulsa esta diferencia, pero la mayoría de los médicos no tienen los recursos para probar este gen e identificar el 30% de los afroamericanos que lo llevan.

Y un gen que aumenta mucho el riesgo para la enfermedad de Alzhéimer, APOE-4, también se ha identificado y está desproporcionadamente en mayor cantidad en los estadounidenses europeos, pero es casi inexistente en los afroamericanos y es inconsistente en hispanoamericanos. Gran controversia existe en torno a las pruebas para este gen, dado el impacto devastador que podría tener sobre un paciente o una familia (hispanos y afroamericanos todavía tienen un riesgo muy significativo para la enfermedad de Alzhéimer, pero no es impulsado por este gen).

Respuestas genéticamente diferentes a los medicamentos

La respuesta del paciente a los medicamentos varía según la presencia o ausencia de variantes genéticas, lo que puede afectar la dosis y el efecto de muchos productos farmacéuticos. Algunas de estas diferencias pueden ser anticipadas basadas en la raza o etnicidad. Por ejemplo, la warfarina es una medicación de uso común en el tratamiento de una serie de trastornos cardiovasculares, incluyendo fibrilación auricular, trombosis venosa profunda y reemplazo valvular cardíaco. Muestra grandes variaciones en la dosificación, con los estadounidenses de origen asiático que requieren menos medicamentos y los afroamericanos que requieren más para lograr efectos iguales. Los europeos americanos tienen un gen variante que hace que tener un sangrado mayor por warfarina sea mucho más alto.

Un medicamento popular para bajar el colesterol, rosuvastatina, más conocido como nombre comercial Crestor, es dos veces más potente en pacientes de ascendencia asiática, y su etiqueta de fabricación indica que comienza con una dosis mucho más baja en esta población. De hecho, la dosis de píldora más alta fabricada de Crestor está "contraindicada en pacientes asiáticos".

La atención centrada en el paciente es la clave

Debido al movimiento "centrado en el paciente" en hospitales, clínicas y planes de seguros, los proveedores están ahora sintiendo una mayor presión para mejorar la calidad de la atención prestada a los pacientes individuales. Muchos resultados y el costo del cuidado del pacientes son ahora rastreados por los proveedores. E innumerables estudios bien diseñados han validado las diferencias verificadas en la atención clínica de una serie de enfermedades generalizadas basadas en la ascendencia.

Los proveedores necesitan educarse sobre las diferencias importantes que existen en sus poblaciones de pacientes. Las disparidades en la salud, aunque impulsadas por una serie de factores sociales, también son el resultado de que algunos médicos clínicos no aplican matices conocidos en el cuidado de poblaciones especiales.

A medida que crecen las pruebas genéticas en el hogar, los pacientes traerán sus resultados a los médicos para la reacción y la respuesta. Los médicos tendrán que estar preparados proactivamente.