La institución cuenta con un interdisciplinario donde incluye tratamiento en Genética, Cardiología, Endocrinología, Dermatología y Oftalmología, entre otras especialidades.
Rafael de la Torre, director del Programa de Investigación en Neurociencias del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), lidera un ensayo clínico en población pediátrica con el objetivo de evaluar la seguridad y eficacia de un preparado dietético que contiene epigalocatequina galato (EGCG) –un compuesto natural del té verde– en la mejora del desarrollo cognitivo de niños de 6 a 12 años con síndrome de Down y que valorará también su efecto en un grupo de niños con el síndrome X-Frágil.