University of Edinburgh

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La condición está marcada por la baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.
En un modelo animal, el uso del fármaco logró que la producción de proteínas en el cerebro volviese a niveles típicos, las conexiones cerebrales fueran reparadas y se mostraran patrones de comportamiento normales.