Ahora la secuenciación del genoma completo utilizando herramientas analíticas desarrolladas investigadores se presentará para el diagnóstico clínico de primera línea en el Laboratorio de la Universidad de Karolinska en Suecia.
La enfermedad de Claes-Jensen sindrómica ligada al cromosoma X es una forma rara de discapacidad intelectual que afecta a varones. Además de producir discapacidad intelectual grave, este síndrome se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas.
Hasta ahora, se pensaba que este efecto requiere funciones intelectuales de orden superior, tales como razonamiento, pensamiento abstracto y predicción del futuro.
