La genetista-pediatra Letty Muzzio menciona que primero hay que evitar confusión “entre los términos malformaciones congénitas –que se refiere a cualquier alteración en la correcta estructura anatómica del recién nacido– y las enfermedades hereditarias de padres a hijos, como las enfermedades dominantes o las recesivas, cuyos padres son portadores sanos de genes mutados”.