Importante: Descubren nuevo gen asociado a la esclerosis múltiple

Quienes poseen copias de éste, como del ya conocido, podrían ser hasta tres veces más propensos a manifestar la condición. Gracias a ello se podrá desarrollar un test más preciso para anticipar su aparición.

University of Texas Medical Branch at Galveston. Una persona que lleva variantes de dos genes asociados a la enfermedad podría ser casi tres veces más propensa a desarrollar esclerosis múltiple (EM). Una de estas variantes se encuentra en IL7R, un gen previamente asociado con la EM y el otro en el gen DDX39B, hasta ahora no conectado a la enfermedad.

El descubrimiento podría abrir el camino al desarrollo de pruebas más precisas para identificar a las personas con mayor riesgo de EM y, posiblemente, otros trastornos autoinmunes, dijeron los investigadores, un grupo de científicos de la Universidad de Texas Medical Branch en Galveston y del Duke University Medical Center.

La EM es una enfermedad en la que el propio sistema inmunológico del cuerpo ataca las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro, lo cual la convierte en una causa importante de enfermedad neurológica en adultos jóvenes, de 20 a 50 años de edad, y afecta desproporcionadamente a las mujeres. Aunque es tratable, no hay cura, y ella puede conducir a problemas con la visión, control muscular, equilibrio, funciones básicas del cuerpo, entre otros síntomas y, eventualmente, a discapacidad.

Los tratamientos disponibles tienen efectos secundarios adversos, ya que se centran en frenar la progresión de la enfermedad a través de la supresión del sistema inmunológico.

Gracias a la colaboración entre científicos de UTMB, Duke, University of California, Berkeley y Case Western Reserve University, los investigadores descubrieron que cuando dos variantes de ADN en los genes DDX39B e IL7R están presentes en el código genético de una persona, su interacción puede conducir a una sobreproducción de una proteína, llamada sIL7R. Las interacciones de esa proteína con el sistema inmune del cuerpo desempeñan un papel importante, pero no completamente comprendido, en la EM.

"Nuestro estudio identifica una interacción con un gen de riesgo de EM conocido para desbloquear un nuevo gen candidato de la EM y, al hacerlo, abrir un mecanismo novedoso que está asociado con el riesgo de esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes", dijo Simon Gregory, director De Genómica y Epigenética en el Duke Molecular Physiology Institute en Duke University Medical Center y co-principal autor del documento en Cell.

Esta nueva información tiene aplicaciones potencialmente importantes.

"Podemos utilizar esta información para realizar pruebas que permitan diagnósticos más precoces y más precisos de la esclerosis múltiple y descubrir nuevas vías para ampliar el conjunto de herramientas terapéuticas para combatir la EM y quizás otros trastornos autoinmunes", dijo Gaddiel Galarza-Muñoz, autor en el estudio y becario postdoctoral en UTMB.

A veces puede tomar años antes de que un paciente con EM sea diagnosticado adecuadamente permitiendo que la enfermedad progresen y causando más daño al sistema nervioso antes de que comience el tratamiento.

Con medidas más precisas del riesgo, los proveedores de atención de salud sería capaz de detectar individuos con antecedentes familiares de EM o con otros síntomas sospechosos. Podría llevar a aquellos con ciertos genotipos a ser más vigilantes.

"Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento algún día conducirá a diagnosticar la esclerosis múltiple más pronto y, ahora que tenemos terapias prometedoras, un médico podría iniciar el tratamiento adecuado más rápidamente. No está fuera del ámbito de la posibilidad de imaginar un camino para el cribado de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1", dijo el Dr. Mariano García-Blanco, profesor y presidente del departamento de bioquímica y biología molecular de la UTMB, y co-autor principal del artículo.

Para García-Blanco la lucha contra la esclerosis múltiple es personal. Él ya estaba trabajando en la investigación relacionada con la esclerosis múltiple cuando en 2012 se enteró de su hija, entonces en sus últimos 20s, había sido diagnosticado con la enfermedad. García-Blanco dijo que esto reorientó sus esfuerzos en su trabajo relacionado con EM.

"Soy mucho más consciente ahora de cómo el trabajo que hacemos en el laboratorio podría algún día conducir a algo que se puede utilizar para ayudar a los que tienen que vivir con la Esclerosis Múltiple", concluyó García-Blanco.