“Índice de causación de enfermedades” puede revolucionar el diagnóstico y tratamiento

Estudio en ocho millones de pacientes entrega evidencia de que las enfermedades son generalmente causadas por factores completamente genéticos o enteramente ambientales.

Universidad Médica de Viena. Los pacientes con enfermedades complejas tienen un mayor riesgo de desarrollar otras. Por ello, la morbilidad múltiple representa un problema enorme en la práctica clínica diaria, dado que hace más difícil proporcionar un tratamiento exitoso. Al analizar datos de toda Austria, Peter Klimek y Stefan Thurner han desarrollado un modelo matemático que puede utilizarse para distinguir si una enfermedad tiene una causa genética o ambiental, lo que puede resultar vital para anticipar y moderar la multiborbilidad.

Es bien sabido hoy en la investigación médica que una gama de enfermedades son genéticas, mientras que otras son causadas por factores ambientales, o podrían ser una combinación de ambos. Uno de los principales objetivos de la medicina es obtener una comprensión exacta de las principales causas de las enfermedades multifactoriales complejas. Tales enfermedades incluyen diabetes, EPOC y asma, por ejemplo. Así, con un nuevo conjunto de datos fenotípicos de enfermedades en combinación con datos biológicos moleculares y matemáticas de sistemas complejos modernos, es posible comprender la interacción entre los trastornos genéticos y ambientales en el desarrollo de enfermedades complejas.

La ciencia de los sistemas complejos tiene como objetivo, entre otras cosas, identificar la información pertinente dentro del "gran océano de datos" que conduce a un conocimiento clínicamente relevante y por lo tanto a mejores opciones de tratamiento. En la Sección de Ciencias de Sistemas Complejos de MedUni Vienna se están utilizando redes de datos para desarrollar modelos matemáticos y teorías de redes que abarcan un amplio espectro, desde las vías de comunicación en los sistemas celulares hasta el análisis del sistema público de salud.

En un estudio recientemente publicado en Scientific Reports, Klimek y Thurner lograron por primera vez desarrollar un nuevo método que puede usarse para establecer si varias enfermedades complejas son causadas por factores genéticos o ambientales. Al comparar las redes moleculares con las redes de las enfermedades comunes que se producen en la población austríaca, fueron capaces de calcular un denominado Índice de Geneticidad. Si una enfermedad tiene un alto índice de geneticidad, existe una alta probabilidad de que sea de origen genético. Por otro lado, si este índice es bajo, las influencias ambientales pueden ser investigadas con el fin de saber, por ejemplo, si la enfermedad es causada por toxinas químicas o problemas con vías de señalización molecular. Al respecto, Stefan Thurner dice: "El principal valor del estudio reside en el hecho de que somos capaces de hacer coincidir prácticamente todos los datos moleculares disponibles con los datos de las enfermedades reales de modo que podemos ver las causas de la enfermedad. Y esto es posible sin tener  datos genéticos del paciente ".

Uno de los principales hallazgos del estudio es que las enfermedades son generalmente causadas por factores completamente genéticos o enteramente ambientales. Es raro que una enfermedad sea causada por ambos mecanismos al mismo tiempo. "Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad nos proporciona un punto de partida mucho mejor para cualquier tratamiento", explica Peter Klimek. El nuevo Índice de Causación de Enfermedades también podría ayudar a mejorar el diagnóstico.

El estudio se llevó a cabo en colaboración con la Federación de Instituciones Autónomas de Seguros Sociales, que ayudó a los investigadores a analizar los datos de investigación anónimos subyacentes para alrededor de ocho millones de pacientes durante un período de dos años. En la actualidad, los investigadores están trabajando en la aplicación de métodos de investigación de la complejidad a los productos farmacéuticos, con el fin de identificar sistemáticamente cualquier potencial compuesto acciones inesperadas en millones de posibles combinaciones.

En relación a ello, recientemente, fueron capaces de demostrar que el uso combinado de insulina y estatinas puede reducir drásticamente el riesgo de cáncer de los diabéticos en tratamiento con insulina. El objetivo a largo plazo de los investigadores es utilizar la ciencia de datos altamente innovadora para avanzar hacia la medicina personalizada.