Así ayudan las pruebas genéticas a combatir el cáncer hereditario

Hace algunos años, cuando Angelina Jolie decidió quitarse las dos mamas por haberse hecho una prueba que la hacía propensa a padecer cáncer hereditario, la idea tomó mucho auge y a muchas personas les pasó por la cabeza, pensar en una prueba que previene el cáncer era evidentemente algo muy atractivo, pero ¿por qué esta prueba, después de muchos años, no es algo que se haga con tanta frecuencia?

Jessica Otero, directora médica de Patiacan, empresa que distribuye esta prueba en México (myRisk), nos platica las razones. “Esta prueba en Estados Unidos tiene un gran impacto y se usa frecuentemente, pero no se usa en cualquier persona, se tienen que tener especificaciones como antecedentes familiares, además recordemos que, de todos los tipos de cáncer que existen, el hereditario sólo va de 5 a 10%”.

Dijo que antes un asesor genético hace una consulta donde se levanta la historia familiar y se analiza si es candidato o no a la prueba. Los mejores candidatos a estas pruebas son: gente joven que tiene cáncer a edades tempranas (50 o antes) o familiares de línea directa, familias que tienen múltiples tipos de cáncer a cualquier edad y cánceres de tipos raros.

Sobre la prueba de prevención, se trata de un pánel genético de utilidad clínica, capaz de identificar el nivel de riesgo para ocho tipos de cáncer, ésta anteriormente sólo detectaba cáncer de mama y ovario a través de una prueba genética que confirma la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ésta evolucionó y ahora es un test multigenético que analiza 28 genes a través de una muestra de sangre. Los tipos de cáncer de alta incidencia que abarca son: mama, ovario, páncreas, colorrectal, estómago, próstata, piel y endometrio. El resultado incluye una guía de tratamiento para cada uno de los genes detectados, con base en las guías clínicas de oncología.

La especialista agregó que esta prueba tiene tantos años que ya ha logrado crear una base de datos (más de 2 millones y medio de pacientes), que, ante las variantes inciertas que la prueba no conoce, se tiene un programa de reclasificación de variantes inciertas donde se tiene un compromiso con el paciente para estar en constante estudio e investigación para este tipo de variantes, que aunque es muy pequeño (3% de variantes para esta prueba) es importante analizar y seguir en contacto con los pacientes, lo que la hace una prueba muy valiosa.

Pero las pruebas utilizando la genética y la genómica van más allá y han revolucionado la manera de tratar incluso distintos tipos de cáncer, por ejemplo, EndoPredict, un test multigénico y genómico para pacientes con cáncer de mama, provee a los médicos información personalizada para guiarlos en las decisiones de tratamiento. Dicho test ha demostrado predecir con precisión la progresión del cáncer y la recurrencia a 10 años.

Los resultados de dichas pruebas apoyan al médico tratante para conocer más del tumor, el nivel de riesgo a presentar la enfermedad y decidir sobre la línea de tratamiento más efectiva así como la duración del mismo.

La especialista recordó que no todos los pacientes de cáncer deben someterse a quimioterapia cuando se presenta cáncer de mama. Por ello, “la prueba analiza las características del tumor a nivel genético, es decir, la huella genética del tumor, esto es importante porque, dependiendo de lo que está expresando la genética del tumor, provee de información para generar una calificación y determinar el riesgo de que ese tumor provoque una metástasis en un plazo de 10 años”.

A partir de esta calificación, se puede guiar el tratamiento sin el uso indiscriminado de la quimioterapia que, dicho sea de paso, es mucho más costosa y además altera la calidad de vida por los efectos secundarios.

En México, 36% de los pacientes que tienen cáncer de mama se considera de bajo riesgo, de 64% de los restantes, cuando se hace una prueba genética, todavía se hace una selección de 12% que se deja fuera de la quimioterapia. Esto es 48% que queda fuera de este grupo de alto riesgo que muy probablemente se someterá a quimioterapia; en tema de costos y, sobre todo, en el tema de calidad de vida, esto es muy importante.

Cabe mencionar que una quimioterapia a un paciente promedio en el sector público le cuesta al gobierno alrededor de 120.000 pesos (US$ 6.100). “Creemos que, en cuanto se pueda utilizar este tipo de pruebas dentro de las instituciones públicas, el gasto en salud en cuanto a la enfermedad se vería disminuido considerablemente”.

Hoy, esta prueba en Estados Unidos ha tenido una gran aceptación porque ya es parte de las guías, en México actualmente se trabaja con médicos privados y con las aseguradoras para que también los pacientes con una póliza de gasto médico mayor tengan acceso a ellas, reduciendo el costo en el tema de quimioterapia cuando no se necesite. En el sector público, hay un gran avance, aunque todavía no se consolida su utilización.