Investigan subtipo de ceguera con un gusano

Investigadores españoles crearon un modelo del gusano C. elegans que replica las alteraciones genéticas de la enfermedad.

Más de un millón de personas sufren de retinitis pigmentosa alrededor del mundo, un subtipo de esta enfermedad es producida por mutaciones en los genes que producen proteínas responsables de la maduración del RNA conocido como “splicing”. Los genes que producen splicing están en todo el cuerpo, pero solamente en la retina sus mutaciones producen muerte celular que afecta la visión del paciente.
El estudio está a cargo del grupo de genética molecular humana en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), dirigido por Julián Cerón, altera genéticamente los gusanos para replicar las mutaciones de cada paciente que sufre la enfermedad. En otras palabras, cada paciente tiene su propia replica en versión gusano o un “avatar”, como lo llama Cerón. La forma en que reaccione un gusano, debería coincidir con la reacción que tendría el paciente  desde el que se modeló.
Los investigadores descubrieron que desactivando los mismos genes que causan la enfermedad en la visión humana, el gusano sufre muerte celular en un tipo de célula específica, al igual como sucede con la retina.
Las posibilidades que abren este estudio son positivas para la investigación de la subceguera de retinitis pigmentosa. Permite probar de manera personalizada los efectos de los medicamentos en la "réplica gusano" de cada paciente, para volver más efectivo el tratamiento.