Terapia genética podría tratar a "niños burbuja"

Hasta ahora, este tipo de tratamiento solo había mostrado resultados en infantes, esta vez se demostró resultados positivos en niños mayores y adultos jóvenes. 

Xinhua. Una nueva terapia genética puede tratar de forma segura a los niños y adultos jóvenes afectados con un severo desorden de inmunodeficiencia hereditaria conocido como enfermedad del "niño burbuja", mostró un estudio de Estados Unidos.

Hasta ahora, la terapia genética sólo había tenido éxito en infantes con la deficiencia de inmunidad combinada severa vinculada al cromosoma X (SCID-X1), pero una pequeña prueba clínica mostró que el nuevo tratamiento restauró la función inmunológica normal en algunos niños más grandes y adultos jóvenes durante al menos dos o tres años.

La SCID-X1 involucra una mutación en el gene IL2RG que afecta a los hombres y ocurre en uno de cada 50 mil a 100 mil nacimientos. Los afectados pierden la protección inmunológica.

El nuevo estudio, publicado en la revista estadounidense Science Translational Medicine, utilizó un lentivirus rediseñado como un vector para llevar una copia correcta del gen mutante a las células madre productoras de sangre de los pacientes.

El tratamiento, desarrollado por investigadores del Hospital de Investigación Pediátrica St. Jude y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, también utilizó busulfán, un medicamento de quimioterapia, para ayudar a las células madre de los genes corregidos a ser funcionales en los pacientes con SCID-X1.

Cinco pacientes hombres, de entre siete y 23 años, recibieron el tratamiento. Todos tenían infecciones virales crónicas y otros problemas de salud relacionados con el SCID-X1 después de que uno o más trasplantes de médula ósea fallaron en corregir su función inmunológica.

Después del tratamiento, los pacientes mostraron células asesinas naturales (NK), T y B corregidas que restauraron parcialmente las respuestas inmunológicas protectoras.

Los síntomas clínicos como infecciones crónicas de norovirus y una condición cutánea viral también registraron mejoría significativa en algunos pacientes.

Sin embargo, un paciente murió a causa de un daño pulmonar preexistente más de dos años después de recibir la terapia genética, lo que resalta la importancia de una intervención temprana antes de que ocurran daños irreversibles a los órganos.

"Basados en los beneficios de salud y seguridad para los pacientes más grandes reportados en este estudio, esperamos que esta nueva terapia genética ayude a mejorar el funcionamiento inmunológico y a transformar la vida de los pacientes más jóvenes con esta enfermedad devastadora", dijo el autor del estudio, Brian Sorrentino del Hospital de Investigación Pediátrica St. Jude.