Nueva técnica podría aumentar la detección de enfermedades en el embarazo

Lunes, 09/11/2015

A través de exámenes no invasivos, el nuevo mecanismo identifica pequeñas anormalidades cromosómicas que pasaban desapercibidas tradicionalmente. 

Investigadores de la Escuela de Medicina de San Diego, en la Universidad de California (EE.UU.) desarrollaron un método para expandir el número de anormalidades cromosómicas que pueden detectarse a través de pruebas no invasivas prenatales (NPIT, por sus siglas en inglés). El estudio, publicado por Proceeding of the National Academy of Sciencies, usa una plataforma que identifica pequeños detalles, es el caso de ausencia o duplicación de cromosomas, como las que caracterizan al Síndrome Cri du Chat y al DiGeorge, con un simple examen de sangre de la futura madre.

Actualmente, detectar estas anormalidades cromosómicas con técnicas convencionales requiere un procedimiento invasivo para obtener ADN del feto. Estos mecanismos tienen riesgos pequeños, pero preocupantes, ya que pueden derivar en infecciones o interrupción prematura del embarazo. Tras el descubrimiento reciente de que el ADN fetal puede encontrarse en la sangre de la mujer embarazada, las NIPT se utilizan para detectar cada vez más anormalidades cromosómicas.

"Hemos aprendido que elas NIPT se pueden extender de una manera que nos permita acercarnos y examinar un segmento pequeño de un cromosoma", dijo el doctor Kang Zhang, jefe de Oftalmología Genética en la Universidad de California, quien lideró el estudio con colaboradores de China. "Este método se podría aplicar más ampliamente a otros diagnósticos genéticos, como la detección de cancer".

Zhang y su equipo analizaron plasma sanguíneo de más de 1.470 mujeres embarazadas a quienes se les había detectado anormalidades estructurales a través de ultrasonido. Estas mujeres también atravesaron un proceso de diagnóstico invasivo, a través de análisis de ADN fetal convencional. Los investigadores compararon la información con la obtenida por el nuevo mecanismo: se detectó el 94.5% de las anormalidades de cierto tamaño.

Aunque es promisorio, aún se requieren ajustes para que el método de NIPT pueda utilizarse clínicamente en la detección de dichos males: se requieren pruebas adicionales en etapas menos avanzadas del embarazo y los investigadores esperan mejorar la técnica para que pueda detectar anomalías incluso más pequeñas. El problema es que, mientras más variaciones se detectan, más posible es que se encuentren situaciones que puedan ser heredadas y no tengan consecuencias clínicas.  "Si nuestra técnica se incorpora a la práctica clínica, se debe tener mucho cuidado al presentar los resultados y aconsejar a los padres", explica Zhang respecto de lo último. Más allá de ello, la técnica sí promete abaratar los costos, lo que es siempre bienvenido.

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