Es común oír que cuando una persona se enferma repentinamente, se dice “debes tener las defensas bajas”. El stress o una emoción fuerte, puede hacer bajar las defensas, pero tras visitar al médico siempre se receta algún medicamento que refuerce el organismo.

Pero ¿qué pasa cuando nuestro organismo nace o simplemente no tenemos ningún tipo de defensas para enfrentar una enfermedad?

Según especialistas, ese es el momento cuando pasamos a padecer de inmunodeficiencias primarias, una falencia genética que involucra 340 enfermedades, las cuales se pueden manifestar a través de infecciones recurrentes por bacterias y hongos, alergias e incluso el cáncer.

Lamentablemente, las inmunodeficiencias primarias son enfermedades subdiagnosticadas que generan importantes cargas para el sistema de salud debido a la necesidad de antibióticos, hospitalizaciones frecuentes y a veces prolongadas; incluso los pacientes más graves pueden requerir un trasplante de médula ósea, lo que implica altos costos que no son cubiertos por nuestro sistema de salud y que, sin duda, se beneficiarían de entrar en la cobertura de las Garantías Explícitas en Salud (GES).

En Chile son muy pocos los especialistas en inmunología clínica y muchos de los exámenes diagnósticos se encuentran disponibles sólo en un número limitado de centros, principalmente de la Región Metropolitana.

Tratamientos disponibles y costos
Según Rodrigo Hoyos, académico de la Pontificia Universidad Católica de Chile y especialista en Inmunología y Alergia Pediátrica por el Boston Children’s Hospital de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, los tratamientos disponibles en Chile consisten en el uso de antibióticos profilácticos, inmunoglobulina endovenosa, inmunoglobulina subcutánea, trasplante de médula ósea y, en algunos tipos específicos de inmunodeficiencias primarias, el uso de inmunosupresores.

A pesar de que estos tratamientos se encuentran disponibles, “los costos asociados al tratamiento de estas enfermedades varían dependiendo de la inmunodeficiencia específica que el paciente tenga, lo que limita el acceso a una terapia potencialmente curativa para ellos”.

La Esperanza del GES
Las inmunodeficiencias primarias no se encuentran dentro de la canasta de Garantías Explícitas en Salud (GES), a diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades consideradas de baja frecuencia como la fibrosis quística.

Hoyos agrega que “el caso más representativo de la necesidad de incluir estas enfermedades en el GES es el de los pacientes con inmunodeficiencia combinada severa, la que es 100% mortal durante el primer año de vida, si es que no se diagnostica y trata oportunamente, pues su única esperanza de tratamiento es el trasplante de médula ósea, lo que hasta ahora ha demostrado que se puede llegar a una sobrevida por encima del 90% en pacientes trasplantados antes de los 3.5 meses de edad”.

“Pasado ese límite, la sobrevida cae significativamente hasta llegar a cerca del 50%. El hecho de estar dentro de los plazos GES les garantizaría a los pacientes tiempos definidos para que sean derivados a centros de trasplante y para que ese tratamiento se efectúe, aumentando con ello la esperanza de sobrevivir y vivir”, añadió.