Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.
No hay certeza de cómo estas mutaciones afectan la regulación de las inflamaciones crónicas. Pueden ser "cicatrices genómicas" formadas como resultado de la activación del sistema de defensa inmunológica.
Los investigadores descubrieron que el problema ocurre cuando un paso clave en el desarrollo de los espermatozoides es obstruido por la mutación dentro de un dominio llamado "D-box" del gen Hiwi.
