Científicos de Shanghai han descubierto que una mutación en un lugar específico del gen Hiwi -activo principalmente en las células reproductoras masculinas- conduce a la infertilidad. También han descubierto su mecanismo de funcionamiento, lo que permitirá diseñar un eficaz tratamiento.

Los científicos descubrieron que la infertilidad ocurre cuando un paso clave en el desarrollo de los espermatozoides es obstruido por la mutación dentro de un dominio llamado "D-box" del gen Hiwi.

“Antes de que una célula de esperma madure, de forma automática las histonas en el ADN genómico deben transformarse en otras, para que los materiales genéticos de los machos se almacenen en la cabeza del esperma de una manera más segura y más condensada”, detalló el Dr. Liu Mofang, investigador principal del equipo del Instituto de Bioquímica y Biología Celular.

"Pero si la mutación impide dicha transformación durante las últimas etapas de la formación del esperma, el resultado es una drástica disminución en el número de espermatozoides, estructura anormal de la cabeza del esperma y la pérdida de viabilidad espermática", aseguró Liu.

Hay muchos tipos de mutaciones genéticas que parecen estar vinculadas con la infertilidad masculina de seres humanos. Sin embargo, sólo un pequeño grupo de tales mutaciones han sido científicamente demostradas como la causa de la infertilidad.

En sus experimentos de laboratorio, insertando una parte de una proteína en la célula espermática de los ratones mutados, los investigadores superaron con éxito la etapa de obstruir la operabilidad de la mutación.

"Así se podrá restaurar en el esperma una estructura y actividad normales", enfatizó Liu.

De acuerdo a un revisor científico de la investigación, "Es emocionante la observación en azoospermia humana de las mutaciones de Hiwi. Proporciona un contexto claro para tratar la enfermedad".

Wang Jian, subdirector del Instituto de Investigación de Planificación Familiar de Shanghai, indicó que es reconocido en los círculos médicos que los problemas de infertilidad en varones promedian la mitad de los casos del orbe.

"Un bajo número, baja actividad y malformación de los espermatozoides son causas de infertilidad masculina, sin embargo las estrategias para el diagnóstico y el tratamiento están muy limitadas", admite Wang. "Este hallazgo científico proporcionará una potencial solución para ciertos tipos de infertilidad masculina en seres humanos".

Liu insistió que la mutación o es trasmitida por la madre o sucede antes del nacimiento, por razones aún desconocidas.

Una prueba podría incluirse en los controles premaritales de salud.

"Si una madre lleva la mutación, es capaz de quedar embarazada porque la mutación no afecta la fertilidad de las mujeres. Pero si tiene un hijo, hay un 50% de posibilidades que el varón herede la mutación materna", agregó.

Este nuevo hallazgo realizado por un equipo de científicos chinos ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Cell.