China: Secuencian y analizan una parte de los genomas de más de 140.000 mujeres embarazadas

Científicos de China y Estados Unidos secuenciaron y analizaron una parte de los genomas de más de 140.000 mujeres embarazadas en China, el análisis genético más grande de población china jamás realizado, lo que reveló asociaciones entre genes y nacimientos, incluyendo el nacimiento de gemelos y la edad a la que las mujeres se embarazan por primera vez.

El estudio publicado en la revista Cell también permitió a los investigadores reconstruir los matrimonios entre distintos grupos étnicos de China y promete ayudar a identificar los genes que vuelven a las personas susceptibles a enfermedades contagiosas.

Investigadores de BGI-Shenzhen utilizaron datos de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) para secuenciar de forma aleatoria del 6 al 10 por ciento del genoma de cada madre.

"Aunque la prueba prenatal no invasiva es una secuenciación parcial", dijo Xu Xun, uno de los autores del estudio de BGI-Shenzhen, un centro de secuenciación genómica en China.

"Todavía hay oportunidad de que utilizar estos datos con una población de gran tamaño nos ayude a tener una visión mucho más amplia de cómo son los genes de la población china", dijo.

La NIPT, una prueba que secuencia pequeñas partes de ADN libre de células madre para revisar trisomía fetal, ha ganado popularidad en China y se ha administrado a entre seis y siete millones de mujeres chinas.

Los científicos encontraron que una variación en el gen NRG1 está asociada con una mayor o menor incidencia de gemelos. Una variante del gen es más común en madres con gemelos y está asociada con el hipertiroidismo.

Una variante del gen EMB está asociada con madres que tienen su primer hijo a una edad mayor, según el estudio.

Además, la secuenciación de ADN en la sangre materna revela vínculos entre virus y genes que determinan la susceptibilidad a enfermedades. Una variación de un gen está asociada con una mayor concentración del herpesvirus 6 en la sangre de las madres.

El herpesvirus 6 es la causa más común del sarpullido benigno de los bebés llamado roséola, pero una alta "carga de virus" se correlaciona con síntomas más severos. Las personas con enfermedad de Alzheimer también tienen mayores niveles de herpesvirus 6 en el cerebro.

"Es sorprendente que sea posible tomar estas muestras masivas y hacer un mapeo de asociaciones para ver las variantes genéticas que explican los rasgos humanos", dijo Rasmus Nielsen, profesor de biología integrativa en la Universidad de California, Berkeley, que supervisó el análisis informático realizado por investigadores del BGI en Shenzhen, China.

El estudio analizó a 141.431 participantes de 36 de los 55 grupos étnicos de China.

"Nos emociona el volumen: nuestros participantes representan 1/10.000 de la población china, de modo que es una muestra realmente grande y un buen reflejo de la población total", dijo Jin Xin, otro de los autores de BGI-Shenzhen y la Universidad de Tecnología del Sur de China.

Esta es una secuenciación genómica parcial de muchos individuos que es más barata, pero que puede decir mucho, según investigadores.

Sus análisis de validación conceptual permitieron a los científicos identificar patrones en la historia evolutiva de los distintos grupos étnicos de China, localizar nuevos locus genéticos vinculados a fenotipos como altura e índice de masa corporal, e identificar distribuciones de ADN viral específicas del genoma chino.

Los investigadores también descubrieron que muchos chinos tienen variaciones genéticas comunes entre personas de India y el sureste de Asia y, a lo largo de la antigua ruta de la seda, de europeos.

Ahora, BGI-Shenzhen analizará los genomas de un millón de mujeres chinas que fueron sometidas a pruebas prenatales no invasivas.