El genoma de los bulldog puede tener la clave para una rara enfermedad humana

Con su tamaño pequeño, rostros rechonchos y ojos bien abiertos, los bulldogs, los bulldogs franceses y los Boston terriers se encuentran entre los más populares de las razas de perros domésticos. Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de California en Davis encontraron la base genética de la apariencia de estos perros y la relacionaron con un raro síndrome hereditario en humanos.

Bulldogs, bulldogs franceses y Boston terriers no son los únicos perros con cabezas cortas y anchas, pero comparten otra característica que no se encuentra en otras razas: una cola corta y torcida, dijo la profesora Danika Bannasch, Departamento de Salud de la Población y la reproducción en la escuela de medicina veterinaria de la UC Davis. Ella dijo que todas estas tres razas carecen de las vértebras que forman el hueso de la cola.

Los investigadores secuenciaron todo el genoma, la secuencia completa de ADN, de 100 perros, incluidos 10 de razas sin cola. Todos los perros participantes eran mascotas de propiedad privada que se veían en el Hospital de enseñanza médica veterinaria de UC Davis, cuyos dueños aceptaron participar. Los estudiantes graduados Tamer Mansour y Katherine Lucot, con C. Titus Brown, profesor asociado de la Escuela de Medicina Veterinaria y Centro de Genoma, buscaron a través de las secuencias de ADN para encontrar cambios asociados con las razas de cola de espino.

De más de 12 millones de diferencias individuales pudieron identificar una mutación, en un gen llamado DISHEVELED 2 o DVL2. Esta variante se encontró en el 100% de los bulldogs y bulldogs franceses muestreados, y era muy común en los terriers de Boston.

Este tipo de comparación del genoma completo es relativamente nuevo, dijo Bannasch.

"Normalmente, primero tendríamos que identificar el ADN de una región y trabajar desde allí", dijo. "Podríamos ver rasgos específicos de la raza, pero no tan bien como podemos ahora".

Enlace al síndrome de Robinow

El profesor Henry Ho de la Escuela de Medicina de la UC Davis estudia genes similares en humanos. Se sabe que las mutaciones en los genes relacionados con DVL1 y DVL3 causan el síndrome de Robinow, un raro trastorno hereditario en los seres humanos caracterizado por cambios anatómicos sorprendentemente similares: una corta y amplia "cara de bebé", miembros cortos y deformidades de la columna vertebral. Además, los pacientes de Robinow y estas razas de perros también comparten otros rasgos de la enfermedad, como el paladar hendido. Tanto en humanos como en perros, los genes DVL son parte de una vía de señalización llamada WNT involucrada en el desarrollo del sistema nervioso y del esqueleto, entre otras cosas, dijo Peter Dickinson, profesor de ciencias quirúrgicas y radiológicas en la Escuela de Medicina Veterinaria. Al caracterizar el producto de proteína DVL2, Sara Konopelski, una estudiante graduada del laboratorio Ho, identificó un paso bioquímico clave en la vía WNT que se ve interrumpida por la mutación. Este hallazgo sugiere además que un defecto molecular común es responsable de las distintas apariencias de los pacientes de Robinow y de las razas de perros sin cola.

La mutación de cola de tornillo DVL2 es tan común en estas razas, y está tan relacionada con el aspecto de la raza, que sería difícil eliminarlo mediante la reproducción, dijo Dickinson. Se sabe que otros genes contribuyen a las cabezas "braquicefálicas" cortas y anchas de los perros, y es probable que haya múltiples genes que contribuyen tanto a la apariencia como a los problemas de salud crónicos en estas razas.

Sin embargo, comprender una mutación común en las razas de perros populares puede dar más información sobre el raro síndrome de Robinow en humanos. Sólo se han documentado unos pocos cientos de casos desde que se identificó el síndrome en 1969.

"Es una enfermedad humana muy rara pero muy común en los perros, por lo que podría ser un modelo para el síndrome humano", dijo Bannasch.