Los científicos han corregido por primera vez un defecto de proteína que causa la enfermedad de Huntington mediante la inyección de un medicamento de Ionis Pharmaceuticals en la columna vertebral, lo que ofrece una nueva esperanza para los pacientes con la devastadora enfermedad genética.

El éxito en el ensayo clínico en etapa inicial ha llevado a Roche a ejercer su opción de licenciar el producto, llamado IONIS-HTT (Rx), a un costo de US$ 45 millones.

La investigadora principal Sarah Tabrizi, profesora de neurología clínica del University College London, dijo que la capacidad del medicamento para atacar la causa subyacente del síndrome de Huntington mediante la reducción de los niveles de una proteína tóxica fue "pionera".

"La clave ahora es pasar rápidamente a un ensayo más grande para evaluar si IONIS-HTT (Rx) reduce la progresión de la enfermedad", dijo en un comunicado el lunes.

El vicepresidente de investigación de Ionis, Frank Bennett, dijo que las reducciones de proteínas observadas en el estudio "superaron sustancialmente nuestras expectativas" y que el medicamento también fue bien tolerado.

Sin embargo, los expertos advirtieron que los resultados aún eran prematuros y que aún no se había demostrado la capacidad del nuevo medicamento para mejorar los resultados clínicos de los pacientes.

"La pregunta es si esto es suficiente para hacer una diferencia para los pacientes y su curso clínico, y para eso tendremos que esperar por ensayos más grandes", dijo Roger Barker de la Universidad de Cambridge, quien también estuvo involucrado en la investigación.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las capacidades mentales y el control físico que normalmente afecta a quienes la padecen entre las edades de 30 y 50 años antes de empeorar continuamente durante un período de 10 a 25 años.

Actualmente, no existe un tratamiento efectivo que modifique la enfermedad para la afección, ya que los medicamentos existentes se centran únicamente en el control de los síntomas de la enfermedad.

Ionis dijo que Roche ahora sería responsable de todas las actividades y costos de desarrollo, regulación y comercialización de IONIS-HTT (Rx).

El medicamento usa un enfoque llamado antisentido para detener un gen que produce una proteína particular. La técnica ya ha dado lugar a un medicamento para la atrofia muscular espinal que fue aprobado el año pasado.

Las acciones en Ionis subieron alrededor del 2% en los primeros negocios de Nasdaq, al igual que las de Wave Life Sciences, que también está trabajando en medicina antisentido.