Revelan las principales vías genéticas alteradas en fibromialgia

Científicos de la Universidad de Oviedo, en colaboración con expertos de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore y el National Institute of Nursing Research del National Insititute of Health (NINR-NIH), han descrito las principales vías genéticas alteradas en pacientes con fibromialgia.

La fibromialgia está considerada como un síndrome que puede causar una sensibilidad creciente al dolor, fatiga, rigidez muscular, problemas de sueño, posibles pérdidas de memoria y concentración, dolores de cabeza, problemas digestivos, etc. Los síntomas son variados y su diagnóstico es complicado, confundiéndose con el síndrome de fatiga crónica, la artritis reumatoide o incluso la esclerosis múltiple.

Además, no existe consenso en su diagnosis y los criterios, que poseen un alto grado de subjetividad, han ido cambiado a lo largo de los años. Dicha dificultad ha originado que a veces se le conozca como ‘el dolor invisible’ y que quienes la sufren se sientan incomprendidos, presentando un estado de frustración permanente que suele agravar su condición.

La fibromialgia podría ser denominada una ‘enfermedad en femenino’, dado que estadísticamente afecta más a las mujeres que a los hombres. Sus causas son desconocidas y se asocian a diferentes eventos que incluyen infecciones víricas, operaciones quirúrgicas, partos, eventos afectivos e incluso abusos.

Los resultados obtenidos provienen de la modelización de un estudio genético realizado en una cohorte de 28 mujeres diagnosticadas con fibromialgia según los criterios del Colegio Americano de Reumatología con edades comprendidas entre los 28 y 55 años, en comparación con una cohorte de control de voluntarias sanas y edades comprendidas entre los 28 y 51.

El trabajo proporciona una firma genética a pequeña escala compuesta por 57 genes para su diagnóstico. Los análisis mostraron que las tres vías genéticas alteradas más importantes están relacionadas con la activación de células estrelladas hepáticas (adipocitos hepáticos) –indicativas de lesiones en este órgano–, fosforilación oxidativa y patologías respiratorias tipo EPOC (enfermedad obstructiva pulmonar).

Aunque los datos son preliminares y difíciles de interpretar, parece confirmarse un papel importante de la vía de señalización del glutamato, un neurotransmisor con gran importancia en la fatiga crónica y en la depresión. También presentan una expresión alterada genes relacionados con la atenuación de la tasa metabólica y de las vías inflamatorias asociadas al Interferón alfa, una citocina implicada en la regulación de la respuesta inmunitaria contra infecciones.

Búsqueda de nuevas dianas terapéuticas

Juan Luis Fernández-Martínez, experto de la Universidad de Oviedo, subraya la importancia de la investigación traslacional cuyos resultados impacten en la medicina que reciben los pacientes, algo que, asegura, los equipos estadounidenses con los que colabora tienen muy incorporado.

"A falta de una confirmación clínica, las conclusiones conectan la fibromialgia con el síndrome de fatiga crónica. En el futuro desearíamos estudiar las diferencias entre ambos, así como los mecanismos que son comunes y compararlas con las vías alteradas en la esclerosis múltiple", explica Fernández-Martínez.

Los equipos que han participado en este trabajo llevan un tiempo colaborando también en los mecanismos involucrados en el desarrollo de la fatiga crónica en pacientes de cáncer tratados y tratadas con radioterapia.

Estos resultados no solo poseen un valor diagnóstico, sino que también permitirán la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y el reposicionamiento de fármacos que sean capaces de regular óptimamente los genes alterados y que minimicen los efectos secundarios.

Para los autores, la medicina necesita de la ayuda de las técnicas de inteligencia artificial para dar solución a enfermedades que actualmente no poseen ni un diagnóstico fiable. Existen en la actualidad más de 7000 enfermedades raras sin tratamiento, que afectan a más de 30 millones de europeos y europeas. Si no se dispone de datos genéticos, resulta imposible buscar una cura para dichas enfermedades.