Cirujanos de cáncer de mama no piden siempre a sus pacientes pruebas genéticas

Muchos pacientes con cáncer de mama pueden perderse pruebas genéticas que podrían ayudar a identificar el régimen de tratamiento ideal, al menos en parte, porque los cirujanos no se sienten cómodos discutiendo los pros y los contras de estas pruebas, sugiere un estudio de EE. UU.

Aproximadamente un tercio de los pacientes recibe pruebas genéticas después de un diagnóstico de cáncer de mama, y ​​las pruebas con un panel multigénico están reemplazando rápidamente a las pruebas basadas solo en dos, BRCA1 y BRCA2, que durante mucho tiempo se han relacionado con tumores agresivos, señalan los investigadores en JAMA Surgery. Las guías de práctica actuales recomiendan pruebas genéticas para pacientes con cáncer de mama que tienen un riesgo elevado de mutaciones genéticas según la edad, los antecedentes familiares y las características del tumor.

A pesar de que la mayoría de los pacientes verán a un cirujano mientras determinan su régimen de tratamiento ideal, poca investigación hasta la fecha ha examinado la variación entre los cirujanos sobre la frecuencia con que se ordenan las pruebas genéticas, señalan los investigadores.

Para el estudio actual, los investigadores encuestaron a 5.080 mujeres tratadas por cáncer de mama en etapa inicial por 377 cirujanos en el estado de Georgia y la ciudad de Los Ángeles entre 2013 y 2015.

En general, alrededor del 35% de las pacientes tenían un riesgo elevado de portar una mutación genética. Pero solo el 27% de todas las mujeres en el estudio se sometieron a pruebas genéticas.

"Los tratamientos para el cáncer de seno son altamente efectivos y las pruebas tumorales son cada vez más precisas para informar a los médicos sobre las recomendaciones de tratamiento para los pacientes", dijo el líder del estudio, el Dr. Steven Katz, investigador de políticas de salud e investigación de la Universidad de Michigan en Ann Arbor.

"Los avances realmente importantes son salvar vidas", dijo Katz por correo electrónico. "Pero la utilidad clínica de las pruebas genéticas de la línea germinal -análisis de mutaciones en los genes que heredamos en los tejidos normales- después del diagnóstico es menos segura y hay menos consenso entre los cirujanos y otros médicos de cáncer sobre el enfoque del asesoramiento y las pruebas debido a esta incertidumbre clínica."

Incluso entre las mujeres con mayor riesgo de portar mutaciones genéticas, solo el 52% recibió pruebas genéticas, halló el estudio. Alrededor del 14% de las mujeres con un riesgo promedio de portar mutaciones genéticas se sometieron a pruebas.

Aproximadamente un tercio de los cirujanos dijeron que a menudo o siempre retrasaron la cirugía para obtener pruebas genéticas, y poco más de la mitad de los cirujanos dijeron que tenían bastante o mucha confianza para hablar sobre las pruebas genéticas con sus pacientes.

Los cirujanos en ambas categorías eran más propensos a ordenar pruebas genéticas.

En total, alrededor del 17% de la variación en las tasas de pruebas genéticas podría explicarse por los patrones de práctica de los cirujanos, encontró el estudio.

Las mujeres con el mayor riesgo de portar mutaciones genéticas tenían alrededor de un 26% de probabilidades de someterse a pruebas genéticas cuando veían a un cirujano que ordenaba estas pruebas con menos frecuencia que el 95% de los cirujanos en el estudio.

Sin embargo, estas mismas mujeres con el mayor riesgo genético tenían una probabilidad del 72% de realizarse pruebas genéticas cuando vieron a un cirujano que ordenó estas pruebas con más frecuencia que el 95% de otros cirujanos en el estudio.

El estudio no fue diseñado para probar si las decisiones de los cirujanos afectaron directamente las tasas de pruebas genéticas o los resultados del tratamiento del cáncer para las mujeres, o cómo. Y los investigadores carecían de datos para determinar si las pruebas genéticas o el asesoramiento eran apropiados en los casos en que los cirujanos lo recomendaron.

Aún así, los resultados sugieren que para evitar perder las pruebas necesarias, podría tener sentido ordenar pruebas genéticas para todas las mujeres, escribe en un editorial acompañante la Dra. Lisa Newman del Sistema de Salud Henry Ford en Detroit.

"Las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de cáncer de mama y / o de ovarios heredado generalmente se clasifican como opcionales, pero para algunas mujeres estos resultados de las pruebas pueden influir en sus decisiones sobre tumorectomía versus mastectomía y reconstrucción", dijo Newman por correo electrónico.

"En otras mujeres, las pruebas BRCA pueden influir en las opciones con respecto a cómo manejan sus ovarios, ya sea como un componente de su tratamiento contra el cáncer de mama o para prevenir el cáncer de ovario", agregó Newman. "Los pacientes también pueden utilizar esta información para ayudar a los familiares a tomar decisiones con respecto a asesoramiento y pruebas genéticas".