No es fácil convivir con una enfermedad. Pero puede ser aún más complejo padecer alguna de las llamadas enfermedades raras (EERR), que son muy difíciles de diagnosticar y en muchos casos, también complejas de tratar.

Integrados Chile es una plataforma web con información sobre inclusión social para personas con discapacidad o que sufren de enfermedades raras, donde tanto pacientes como familiares pueden conocer más sobre como enfrentarlas.

Desde la organización destacan que su objetivo central es que las personas con discapacidad “sepan de sus derechos y conozcan a través de noticias datos, experiencias y opiniones como pueden avanzar en su desarrollo personal y profesional”.

Andrea Medina, realizadora de la plataforma, y quien también vive con una EERR, una ostegénesis imperfecta (OI) o “huesos de cristal”, describe cómo está Chile en relación al tema y qué falta por hacer.

- ¿Cuánta gente padece EERR en Chile?

- En el país no existen cifras sobre cuántas personas tenemos una enfermedad rara ni tampoco una cifra clara sobre cuántas enfermedades raras hay en el país. En el mundo, la prevalencia de una enfermedad rara es de 5 personas por cada 10.000 personas, además se estima que existen 7.000 enfermedades raras, afectando al 7% de la población mundial. Quienes han abordado el tema en Chile ha sido la Federación Chilena de Enfermedades Raras, Fecher. Según sus cifras, hay 200 mil personas con enfermedades raras y 150 enfermedades diferentes.

- ¿Qué creen que falta para ayudar más a estas personas?

- Se necesita una política pública que apoye multidiciplinariamente a las personas con enfermedades raras, pues al tener una baja cantidad de casos y que a su vez tienen diversos y costosos tratamientos, se requiere de diversos apoyos, como acceso oportuno a médicamentos, terapias, ayudas técnicas, además de ayuda económica. Estos tratamientos son caros y las familias caen en vulnerabilidad económica producto de esto. Asimismo es necesario generar mayor conciencia sobre estas enfermedades en la sociedad.

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-¿ Existe discriminación hacia las personas que las padecen?

- Existe mucha discriminación por desconocimiento y no querer aceptar la diversidad. Muchas personas, incluyendo a profesionales de la salud, caen en errores de trato o formas por desconocimiento de existencia de las enfermedades raras, los que impiden una participación en igualdad de condiciones y generando más discapacidad. Tenemos que avanzar en una sociedad que sepa reconocer la diferencia y respectar a las personas con enfermedades raras y sus familias. Muchas veces se necesitan ciertos ajustes o ayudas que con voluntad se pueden concretar.

- ¿Creen que se podrían mejorar los diagnósticos de las EERR?

- Sí, principalmente con una mejor formación de los profesionales de la salud en relación a las EERR pues muchas veces son ellos y ellas quienes desconocen su existencia, aún siendo especialistas en temas puntuales, y no dan con un diagnóstico apropiado de forma temprana. Si bien existen enfermedades más complejas de diagnosticar, existen otras como la propia OI que es confundida con violencia intrafamiliar y cuando un niño o niña es llevado al hospital, desde ahí se emana una denuncia a la justicia, generando otro problema adicional a la familia. Hay casos de este tipo donde la familia conoce el diagnóstico, pero el personal médico no y no confía en lo que dice la familia o en otros, que la familia no conoce que pasa con su hijo o hija y se ve enfrentando a un proceso judicial, aún cuando su hijo o hija sólo tuvo un golpe leve, pero no pueden explicar por qué tiene una fractura.

Una fundación para la OI

Medina tiene la intención de crear una organización que agrupe a gente (como ella) que sufre de OI, y destaca que la prevalencia de este enfermedad rara es de un caso entre 15.000 a 20.000 habitantes, según la Fundación Ahuce de España.

- ¿Por qué surgió esta idea?

- Estamos formando la Fundación de Osteogénesis Imperfecta, FOICH, pues actualmente no existe una organización formal para trabajar por la inclusión de personas con OI, que produce fragilidad ósea en distintos grados debido a la mala calidad del colágenos de los huesos.

- ¿Qué crees que podrían lograr con esta agrupación?

- Nuestro proyecto considera realizar diversas iniciativas que permitan generar lazos entre personas con OI, estableciendo una red de apoyo, un catastro a nivel nacional y contacto con médicos especialistas en esta enfermedad, para facilitar un pronto acceso a tratamientos. Prueba de esto, es que hemos generado varias actividades masivas durante el año pasado y este año.

-¿En qué consisten estas actividades?

- La última fue el Encuentro de Personas con OI, desarrollado el sábado 30 de septiembre pasado (2017) en la Universidad San Sebastián, donde nos reunimos más de 70 personas para abordar las necesidades de las personas con OI en diferentes temas y contamos con la participación de la vicepresidenta de la Asociación de Osteogénesis Imperfecta de Francia, Laurette Paravano.