Enfermedades raras

Enfermedades raras

El Country Director de Janssen Chile entrega mas detalles acerca de las innovaciones de la compañía en torno a la hipertensión arterial pulmonar (HAP) y otras enfermedades.
En el listado nacional de enfermedades raras y huérfanas del país se reconocen 399 condiciones hasta el momento.
Así lo advirtieron especialistas en genética médica y neurología pediátrica, previo al Día Mundial de las Enfermedades Raras.
"Yo no me considero un guerrero. Para mí, el dolor es inevitable y es causa perdida combatirlo".
Por Maribel Ramírez Coronel, Periodista en temas de economía y salud para El Economista.
En el país, Accesalud brinda orientación, información y ayuda psicológica a quienes padecen estos problemas.
Compuesta de 324 hospitales seleccionados por su capacidad y experiencia para atender a los pacientes con enfermedades raras, la red facilitará el traslado oportuno de los casos difíciles y complicados entre hospitales y la asignación de recursos médicos de calidad, indicó la CNS en un comunicado.
Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.
La alianza está compuesta por más de 50 entidades que van desde institutos médicos, universidades, instituciones académicas hasta empresas.
Kevin Huang Rufang, fundador y director de la Organización China para los Padecimientos Raros, comentó que en el mundo hay terapias para el 6% de las enfermedades raras diagnosticadas, sin embargo más del 90% de los pacientes chinos no los utilizan debido a sus prohibitivos precios.
La pequeña fue diagnosticada con una rara enfermedad de la que han sido registrados unos pocos casos, y que provoca que sude sangre cuando se encuentra bajo presión psicológica, informó RT.
La inyección, que se comercializa bajo el nombre de Jivi, ha sido aprobada para pacientes previamente tratados y adolescentes de 12 años o más y ayuda a reemplazar la proteína reducida o faltante, el factor VIII, necesario para formar coágulos sanguíneos.
El estudio mostró que Tafamidis redujo la mortalidad por cualquier causa durante un período de 30 meses en pacientes con miocardiopatía amiloide transtiretina al 29,5%, frente al 42,9% en pacientes que recibieron un placebo.
En el país surgen asociaciones que buscan dar a conocer estas enfermedades y ayudar a los pacientes que las padecen.
Hasta el momento, esta enfermedad rara no cuenta con una terapia definitiva.
Esta es una enfermedad extremadamente rara, que se caracterizada por una grave periodontitis y escamación de la piel y alta susceptibilidad a infecciones.
La farmacéutica ha estado bajo la presión del accionista Elliott Management y está tratando de restablecer la confianza de los inversores tras el éxodo de la alta dirección y un escándalo de prácticas de ventas relacionado con Soliris, su costoso tratamiento de enfermedades raras.
La enfermedad mitocondrial se caracteriza por la ausencia de energía y sus consecuencias son diferentes.
El país asiático puso en marcha un programa para ayudar al diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras y ofrecer apoyo financiero a quienes lo requieran.