En 2011 se inició el programa de tamizaje metabólico en Ecuador, que detecta cuatro enfermedades raras: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia y síndrome adrenogenital (hiperplasia suprarrenal congénita)
El desconocimiento produce desazón, angustia, desasosiego. Saber qué nos pasa nos reconforta. Esto puede ser difícil de entender para quien no haya vivido estas situaciones, pero en toda familia en la que se instala una enfermedad rara su lucha inicial se centra en conseguir un diagnóstico, lograr saber por qué aquel hijo o hija ha nacido con esa enfermedad poco frecuente, inesperada.
El especialista del Sanatorio Trinidad Mitre, de Buenos Aires, entrega más detalles acerca de los nuevos tratamientos para la hipertensión pulmonar arterial.
El Country Director de Janssen Chile entrega mas detalles acerca de las innovaciones de la compañía en torno a la hipertensión arterial pulmonar (HAP) y otras enfermedades.
Compuesta de 324 hospitales seleccionados por su capacidad y experiencia para atender a los pacientes con enfermedades raras, la red facilitará el traslado oportuno de los casos difíciles y complicados entre hospitales y la asignación de recursos médicos de calidad, indicó la CNS en un comunicado.
Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.
Kevin Huang Rufang, fundador y director de la Organización China para los Padecimientos Raros, comentó que en el mundo hay terapias para el 6% de las enfermedades raras diagnosticadas, sin embargo más del 90% de los pacientes chinos no los utilizan debido a sus prohibitivos precios.
La pequeña fue diagnosticada con una rara enfermedad de la que han sido registrados unos pocos casos, y que provoca que sude sangre cuando se encuentra bajo presión psicológica, informó RT.
La inyección, que se comercializa bajo el nombre de Jivi, ha sido aprobada para pacientes previamente tratados y adolescentes de 12 años o más y ayuda a reemplazar la proteína reducida o faltante, el factor VIII, necesario para formar coágulos sanguíneos.
El estudio mostró que Tafamidis redujo la mortalidad por cualquier causa durante un período de 30 meses en pacientes con miocardiopatía amiloide transtiretina al 29,5%, frente al 42,9% en pacientes que recibieron un placebo.
