En Colombia, entre 2008 y 2013 fallecieron 7.135 personas por enfermedades huérfanas. Aunque la tendencia año tras año registra un ligero incremento, los investigadores colombianos que se dieron a la tarea de entender mejor qué está ocurriendo con estos pacientes en el país, creen que el repunte paradójicamente se debe a que está mejorando la capacidad del sistema de salud para detectarlos y brindarles apoyo.

Los investigadores Julio César Martínez, del Centro de Investigación y Atención en Salud del Magdalena Medio, y Sandra Patricia Misnaza, del Instituto Nacional de Salud en Bogotá, analizaron los certificados individuales de defunción registrados de seis años en la base oficial de datos del Departamento Administrativo Nacional de Estadística. Los resultados fueron presentados en la revista Biomédica.

En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. Cada una de ellas afecta a un número reducido de personas, pero juntas representan todo un desafío de salud. Los países de la Unión Europea consideran una enfermedad huérfana aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. Estados Unidos las define como aquellas que afectan a menos de 200.000 personas y Colombia a aquellas que padece 1 de cada 5.000.

El trabajo de los dos investigadores colombianos demostró que las mayores tasas de mortalidad se registraron en Bogotá, Cundinamarca, Sucre, Santander, Atlántico y Córdoba. “Es común que los casos se concentren en ciudades principales como Bogotá, porque ahí están los centros de atención que les ofrecen más posibilidades y por lo tanto aglutinan los pacientes de municipios vecinos”, explica Julio Martínez. Sin embargo, al cruzar esos datos con otras variables, sobresale el caso de Sucre y Córdoba. “Las altas tasas de mortalidad en estas entidades territoriales (Sucre y Córdoba) podrían deberse a deficiencias en la red de prestación de servicios para el diagnóstico oportuno y tratamiento continuo de estos pacientes”.

El trabajo reveló que las cinco principales causas de muerte en hombres fueron leucemia linfoblástica aguda, distrofia muscular y displasia broncopulmonar originada en el período perinatal; esclerosis múltiple, síndrome de Guillain Barré. Entre las mujeres, el primer lugar lo ocupa la esclerosis múltiple, seguida de leucemia linfoide aguda, gastrosquisis, displasia broncopulmonar originada en el período perinatal y síndrome de Guillain Barré.

Un aspecto preocupante es que en cuanto a nivel educativo se hizo evidente una alta proporción de personas fallecidas sin escolaridad y con básica primaria. El fenómeno podría deberse a las características crónicas, debilitantes y al compromiso de las habilidades físicas y mentales de muchas de estas patologías. De acuerdo con los investigadores, esta situación “puede conducir a la estigmatización, el aislamiento, la exclusión social y por ende a la desescolarización”… lo que refuerza “la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas”.