genoma

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En el país hay tres variantes genéticas "raras" o de baja frecuencia que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.
El avance podría llevar a nuevas formas de producción de moléculas farmacéuticas, vacunas o vitaminas.
La anotación del genoma, o anotación del ADN, es el proceso de identificar la ubicación de los genes y todas las regiones codificantes de un genoma y determinar qué hacen.
Un proyecto buscará determinar el genoma humano chileno, a través de la secuenciación del genoma de 1.000 chilenos, y crear un repositorio nacional público disponible para el sistema de salud y científicos.
Por medio de la combinación de millones de variantes genéticas, un equipo de investigadores ha logrado prever el riesgo de desarrollar cinco de las enfermedades comunes más graves: cardiovasculares, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer de mama.
Los especialistas estiman que alrededor del 70% de las bacterias ya son resistentes a al menos un antibiótico que se usa comúnmente para tratarlas.
Un estudio identifica más de 500 nuevas alteraciones en la función del genoma que son específicas de la leucemia linfática crónica.
Un estudio ha identificado centenares de fragmentos del genoma sin función aparente, pero que tienen capacidad para generar nuevas proteínas y, potencialmente, convertirse en nuevos genes. El trabajo, publicado la revista Nature Ecology and Evolution, ha permitido identificar mediante técnicas de secuenciación masiva una gran cantidad de proteínas nuevas en el genoma del ratón.
Existe una compañía llamada GenLives, que analiza los genomas para brindar información a los médicos al momento de hacer un diagnóstico, prevenir una enfermedad o encontrar un riesgo de salud para una familia.
El objetivo es curar un trastorno genético llamado síndrome de Hunter, padecido por un hombre de 44 años. Habrá que esperar tres meses para saber si la modificación genética ha sido un éxito, según informa la agencia The Associated Press.
Un estudio publicado por el IRB Barcelona en Nature Genetics demuestra que el sistema de vigilancia y reparación de mutaciones es más eficaz en las secuencias genéticas que codifican para proteína.
La inestabilidad genómica es el principal factor de riesgo en el desarrollo de tumores en el ser humano. De ahí la importancia de comprender su origen y explorar posibles dianas terapéuticas.
Los órganos de los cerdos son especialmente compatibles para ser trasplantados a los humanos, con los que comparten más del 90% de sus genes, pero la presencia de retrovirus endógenos porcinos en el genoma del animal lo hace inviable.
Los investigadores consideran que es el momento de iniciar un debate sobre las implicaciones éticas y sociales de estas herramientas para posteriormente legislar su uso y aplicabilidad.
Equipo de bioinfomática de Universidad Federal de Minas Gerais creó herramienta que secuencia genomas y exomas de pacientes de manera eficiente y gratuita.
Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.
Los resultados de una investigación pueden ser útiles para inducir este proceso letal en las células cancerígenas de forma selectiva y, de ese modo, provocar su eliminación del organismo.