Brasil: Mendel MD, el software de código abierto que identifica enfermedades genéticas

Una herramienta de software de código abierto llamada Mendel, MD (Dr. Mendel, en español) podría ayudar a los médicos a analizar los datos genéticos de los pacientes con el fin de diagnosticar las enfermedades causadas por mutaciones. Desarrollado por Raony Cardenas y sus colegas en la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil, la herramienta se presenta en un nuevo estudio en PLOS Computational Biology.

Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas pueden ser difíciles de diagnosticar. La secuenciación de todo el genoma o exoma de un paciente -la parte del genoma usada para construir proteínas- ahora ofrece una estrategia eficaz para identificar las mutaciones culpables y hacer un diagnóstico preciso. Sin embargo, el software necesario para analizar estas secuencias suele ser costoso o demasiado complejo para muchos médicos.

Para abordar estas cuestiones, el equipo de Cárdenas desarrolló Mendel, MD específicamente para que fuese de uso fácil para los médicos, y de forma gratuita. Los usuarios suben el genoma completo o una secuencia de exoma de un paciente a través de una interfaz basada en web, y la secuencia se analiza y filtra usando varias herramientas computacionales y bases de datos de mutaciones que causan la enfermedad. El resultado es una lista de mutaciones candidatas que pueden ser investigadas clínicamente para llegar a un diagnóstico final.

Los investigadores validaron Mendel, MD usando casos clínicos previamente publicados. También lo probaron investigadores y estudiantes de su propia universidad, así como en GENE, Núcleo de Genética Médica, Brasil, y en el Children's University Hospital en Dublín, Irlanda. Los resultados sugieren que Mendel, MD es confiable, simple y eficiente en la identificación de las mutaciones causantes de la enfermedad en los pacientes.

"Diseñamos el software para ser lo suficientemente simple e intuitivo como para ser utilizado directamente por los médicos, incluso aquellos que no son competentes en bioinformática", dice el coautor del estudio, Sérgio Pena. Por ello, "ssperamos que Mendel, MD sea adoptado en otros centros de investigación y laboratorios de todo el mundo".