mutaciones

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La ELA se mantiene hasta hoy como una enfermedad incurable que afecta el sistema nervioso, llevando a la pérdida de control muscular.
Es lo que han observado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC al analizar in vitro los linfocitos T de un paciente con una inmunodeficiencia primaria.
Equipo de bioinfomática de Universidad Federal de Minas Gerais creó herramienta que secuencia genomas y exomas de pacientes de manera eficiente y gratuita.
Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.