El “lado oscuro” del ADN se ilumina gracias a la tecnología

En los últimos años, la investigación ha logrado enmendar errores pasados y conocer un poco más acerca del ADN oscuro. Algo inimaginable hace apenas una década, pero que puede transformar la medicina y la forma de abordar las patologías.

Angela Bernardo, ThinkBig. La finalización del Proyecto Genoma Humano abrió las puertas a la medicina personalizada. A principios del siglo XXI, los investigadores creían que podría ser posible secuenciar el ADN para determinar la predisposición a padecer una enfermedad e incluso ser capaces de individualizar los tratamientos. Eso, que en aquel lejano 2003 parecía una quimera, empieza a ser posible. Y nos ayuda además a revelar secretos hasta ahora desconocidos, como la función del ADN oscuro (ex junk DNA), trazando de este modo un claro paralelismo con los conceptos de diversidad oscura de biología o de materia oscura de la física.

¿Pero qué es el ADN oscuro? Durante décadas, la ciencia pensaba que existía un elevado porcentaje de nuestro genoma que no tenía función alguna. Nada más lejos de la realidad. En 2012, el proyecto ENCODE ya reveló que, durante décadas, los investigadores se habían equivocado de forma repetida. No es que el ADN que no daba lugar a proteínas no tuviese ningún papel; al contrario, simplemente se desconocía dicho rol. Aquella iniciativa fue clave para entender que el también denominado ADN basura jugaba un cometido importante.

Dos años más tarde, la ciencia avanzó un poco más para aclarar la función del ADN oscuro. Lo hizo secuenciando el genoma de más de 500 pacientes afectados por un tipo de cáncer, la leucemia linfocítica crónica. El trabajo de los investigadores permitió identificar una media de 3.000 mutaciones por paciente que diferencian a las células cancerosas de las sanas. Muchos de estos cambios, según sus resultados, se daban precisamente en el ADN oscuro.

Con el objetivo de seguir determinando el papel que juegan este tipo de genes, científicos de los Institutos Gladstone han ido un paso más allá. Un reciente estudio, publicado en Nature Genetics, ha dado a conocer una invención que permite leer e interpretar el genoma humano de forma novedosa. La tecnología logra así iluminar un poco más el “lado oscuro” del ADN, gracias al desarrollo de un método computacional denominado TargetFinder.

Esta herramienta, de acuerdo a los investigadores, puede predecir dónde esa parte del genoma interacciona con otros genes. Así podremos conectar más mutaciones o “defectos genéticos” con la materia oscura del ADN, lo que ayudará a su vez a determinar nuevas “dianas terapéuticas” para enfermedades de carácter hereditario.