Un defecto en la proteína CPEB4 podría actuar como nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes que predisponen a este trastorno.
Investigadores españoles han participado en un estudio internacional que identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo. Dichas modificaciones perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista. Los resultados se publican esta semana en Science.
El jefe de Asuntos Médicos y Científicos para América Latina de Pfizer destaca la importancia de ellas puesto que han permitido mantener a raya a diversas enfermedades durante años, mismas que ahora vuelven a resurgir en parte por los llamados grupos anti vacunas.
En el país solo el 30% de las unidades familiares con un miembro con la enfermedad ha visitado alguna vez un servicio genético. De ellos, los casos que se han sometido al análisis genético recomendado se reducen al 13%.
Un nuevo análisis muestra que los individuos con altos niveles de variación genética y elevada exposición al ozono en el medio ambiente corren un riesgo aún mayor de desarrollar autismo de lo que se esperaría, al sumar los dos factores de riesgo.
Una investigación siguió a 95.754 niños nacidos entre 1999 y 2009, incluyendo 583 casos de la enfermedad identificados en Noruega a través de un estudio de cohorte sobre autismo al nacer.
En un modelo animal, el uso del fármaco logró que la producción de proteínas en el cerebro volviese a niveles típicos, las conexiones cerebrales fueran reparadas y se mostraran patrones de comportamiento normales.
