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La causa última de la bipolaridad se desconoce, aunque los datos de los estudios sugieren que se trata de una patología asociada tanto a factores ambientales como a genéticos y a la interacción de los unos con los otros.
Un estudio, que ha sido portada de la prestigiosa revista Genome Research, combina los análisis genéticos clásicos con nuevas técnicas de estudio de la cromatina mediante secuenciación de alto rendimiento, aportando así una nueva perspectiva al campo de la medicina regenerativa.
Esto, después de que un profesor asociado publicara videos en YouTube afirmando haber modificado los genes de unas gemelas nacidas a principios de mes, y defendiera la ética de su trabajo.
La variante ε4 del gen APOE es además el mayor factor de riesgo genético conocido para el alzhéimer.
El método permite encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control. Es decir, no necesitan comparar muestras de pacientes con cáncer con las de personas sanas.
Un estudio ha identificado centenares de fragmentos del genoma sin función aparente, pero que tienen capacidad para generar nuevas proteínas y, potencialmente, convertirse en nuevos genes. El trabajo, publicado la revista Nature Ecology and Evolution, ha permitido identificar mediante técnicas de secuenciación masiva una gran cantidad de proteínas nuevas en el genoma del ratón.
Investigadores de la Universidad de Edimburgo, la Universidad de Southampton y la Universidad de Harvard compararon la variación de ADN en más de 240.000 personas en el mundo.
Así lo demuestran estudios con la mosca Drosophila melanogaster realizados en el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona. Los resultados del trabajo indican que algunos tumores pueden así llevar incorporada la capacidad matastásica desde el principio.
En enfermedades como el cáncer o la fibrosis hepática y pulmonar, el tejido se vuelve más rígido y las fuerzas mecánicas activadas por las células aumentan, promoviendo la progresión de la enfermedad.
Los expertos pudieron corregir una mutación que causa una enfermedad, haciendo posible evitar que el defecto se transmita a las generaciones futuras.
Un estudio ha descubierto que el riesgo de que las mujeres desarrollen cáncer de mama o de ovario se debe tanto a los antecedentes familiares como a la ubicación precisa del fallo genético.
Los resultados del trabajo ayudarán a investigar enfoques terapéuticos más precisos.
El 28 de marzo, por primera vez en la historia de la humanidad, un individuo de origen japonés, se convirtió en la primera persona en recibir células madre inducidas para ser pluripotentes, donadas por otra persona.