Científicos de los Estados Unidos han logrado alterar los genes de un embrión humano para corregir una mutación que causa una enfermedad, haciendo posible evitar que el defecto se transmita a las generaciones futuras.

El hito, reportado en un artículo publicado el 2 de agosto en Nature, fue confirmado la semana pasada por, la Oregon Health and Science University (OHSU), que colaboró ​​con el Instituto Salk y el Instituto Coreano de Ciencias Básicas, en donde se utilizó una técnica conocida como CRISPR-Cas9 para corregir una mutación genética para la cardiomiopatía hipertrófica.

Hasta ahora, estudios publicados usando la técnica se habían hecho en China con resultados mixtos.

CRISPR-Cas9 funciona como un tipo de tijeras moleculares que pueden recortar selectivamente las partes no deseadas del genoma y reemplazarlo con nuevos tramos de ADN.

Hemos demostrado la posibilidad de corregir las mutaciones en un embrión humano de manera segura y con cierto grado de eficiencia", dijo Juan Carlos Izpisua Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Genética de Salk y coautor del estudio.

Para aumentar la tasa de éxito, su equipo presentó los componentes de edición del genoma junto con el esperma de un macho con el defecto del gen objetivo durante el proceso de fertilización in vitro. Descubrieron que el embrión usaba la copia saludable del gen para reparar la parte mutada.

El equipo de Salk / OHSU también encontró que su corrección genética no causó ninguna mutación detectable en otras partes del genoma, una preocupación importante para la edición de genes.

El equipo de Salk / OHSU también encontró que su corrección genética no causó ninguna mutación detectable en otras partes del genoma, una preocupación importante para la edición de genes.

Sin embargo, la tecnología no fue 100% exitosa. Aumentó el número de embriones reparados del 50%, lo que habría ocurrido naturalmente, al 74%.

Los embriones, ensayados en el laboratorio, se dejaron desarrollar durante sólo unos pocos días.

"Todavía queda mucho por hacer para establecer la seguridad de los métodos, por lo tanto no deben ser adoptados clínicamente", dijo en un comunicado Robin Lovell-Badge, profesor del Instituto Francis Crick de Londres, que no participó en el estudio.

'Máxima precaución'

La Academia Nacional de Ciencias de Washington (NAS, por sus siglas en inglés) a principios de este año suavizó su anterior oposición al uso de la tecnología de edición de genes en embriones humanos, lo que ha generado preocupaciones de que podría ser usado para crear bebés de diseñador. También existe el temor de introducir mutaciones no intencionadas en las células germinales.

"Nadie está pensando en esto porque es prácticamente imposible en este momento", dijo Izpisua Belmonte. "Esta es todavía una investigación muy básica ... y mucho menos algo tan complejo como lo que la naturaleza ha hecho por millones y millones de años de evolución".

Un grupo internacional de 11 organizaciones, entre ellas la Sociedad Americana de Genética Humana y el Wellcome Trust de Gran Bretaña, emitió el miércoles una declaración de política que hace recomendaciones en contra de la edición del genoma que culmina en la implantación humana y el embarazo.

Izpisua Belmonte de Salk, enfatiza que se necesita mucho más estudio, dijo que la aplicación práctica más importante para la nueva tecnología podría ser para la corrección de las mutaciones genéticas en los bebés, ya sea en el útero o justo después de nacer.

"Es crucial que sigamos actuando con la mayor precaución, prestando la máxima atención a las consideraciones éticas", dijo.