Técnicas de reproducción: la ciencia nos acerca respuestas y alternativas

Por Stella Lancuba, directora del Centro de investigaciones en Medicina Reproductiva (Cimer) para Télam.

¿Cuáles son los exámenes genéticos que habría que hacer antes de buscar el embarazo por técnicas de reproducción?
La confluencia de la biología molecular y de las tecnologías reproductivas asistidas ha permitido el desarrollo del diagnóstico genético preimplantacional (DGP), un estudio que contribuye a detectar y prevenir la transmisión de trastornos hereditarios.

Existen criterios razonables para su indicación con el fin de prevenir enfermedades hereditarias limitantes e invalidantes.

El DGP se realiza en el embrión antes de su transferencia al útero y, por lo tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. Su objetivo es analizar su ADN y clasificarlo, distinguiendo a aquellos que no han heredado una mutación y que, entonces, no padecerán la enfermedad. Así, se evita que las parejas con riesgo genético elevado tengan que pasar por decisiones de interrupción del embarazo por gestaciones anormales.

En otras palabras. Las células de una persona contienen 46 cromosomas que se heredan de los padres, 23 de cada uno, es decir, se cuenta con dos pares de 23 cromosomas. A su vez, éstos están constituidos por una molécula denominada ADN, dividida en pequeños fragmentos llamados genes, que son los que se analizan.

Cuando se produce una mutación en la información de un único gen, nos encontramos ante una enfermedad monogénica. Generalmente, estas mutaciones se transmiten de generación en generación, si bien también es posible que aparezcan por primera vez en la descendencia. Algunas de estas patologías son la fibrosis quística, atrofia / distrofia muscular, enfermedad de Huntington, hemofilia, entre otras.

El objetivo principal del DGP es diagnosticar y prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por la alteración de un gen. Se realiza mediante el análisis de una célula del embrión.

El PGS (Preimplantation Genetic Screening) para anomalías cromosómicas, en tanto, es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de fertilización in vitro para detectar anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).

Las alteraciones en la dotación cromosómica pueden producir fallas en la implantación del embrión, abortos espontáneos y alteraciones cromosómicas en recién nacidos.

Con este procedimiento se seleccionan aquellos embriones cromosómicamente normales con el fin de incrementar las posibilidades reproductivas. Los embriones cromosómicamente normales tienen más probabilidades de evolucionar adecuadamente y dar lugar a un hijo sano.

Consiste en analizar exhaustivamente los 23 pares de cromosomas. Un cambio en el número de cromosomas recibe el nombre de aneuploidía, causa de la gran mayoría de los abortos espontáneos y pueden dar lugar a defectos congénitos y discapacidad intelectual en recién nacidos. La mayoría de las aneuploidías no son compatibles con la vida. Generalmente, la aneuploidía no se hereda y puede afectar a cualquier cromosoma. Sin embargo, la probabilidad de que un embrión sufra una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre.

En mujeres mayores de 35 años de edad, el riesgo de anomalías cromosómicas es significativamente mayor que en las más jóvenes. También está indicado para mujeres mayores de 35 años, parejas que han sufrido varios abortos espontáneos por causa desconocida, parejas con varios ciclos de fecundación in vitro en los que no se ha conseguido gestación, varones con baja concentración de espermatozoides, parejas con alguna gestación anterior con anomalía cromosómica, entre otros.

Si la edad materna está entre 30 y 34 años, el porcentaje de embriones normales es de 60%, desciende a 40% entre los 35 y 39 años, y a 20% en las que superaron los 40 años.