Aprueban la edición genética para tratar pacientes ciegos

Hace cinco años, las genetistas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna perfeccionaron una herramienta que parece sacada de la ficción. CRISPR/Cas9 permitiría modificar los genes. Las científicas lograron crear unas tijeras de ADN, que pueden ser guiadas específicamente a una secuencia del material genético para quitarla y reemplazarla por otra.

Ahora, la técnica CRISPR será aplicada por primera vez en pacientes enfermos. La Administreación de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó un ensayo clínico para apicar la técnica de edición genética a 15 niños y adultos afectados por la amaurosis congénita de Leber, una condición hereditaria que es la mayor causa de ceguera heredada en ese país. De cada 100.000 nacidos, dos la padecen.

La empresa que llevará a cabo el procedimiento es Editas Medicine.

La tecnología CRISPR utiliza un complejo de proteína-ARN compuesto de la proteína Cas9 o Cpf1, cada una de las cuales se une a una molécula de ARN guía (ARNg) que ha sido diseñada para reconocer una secuencia de ADN particular.

Las proteínas Cas9 y Cpf1 se pueden reprogramar en diferentes sitios o sitios múltiples usando múltiples gRNAs. Hay varias maneras de aplicar la ténica. Una es el Cut & Revise y Cut & Remove, que en palabras sencillas, se trata de la interrupción de un gen problemático o la eliminación de una mutación. El otro mecanismo Cortar y Reemplazar. En palabras de la empresa Editas, “aprovecha un mecanismo de reparación de ADN diferente conocido como reparación dirigida por homología, o HDR. En este enfoque, también se proporciona una plantilla de ADN, una que es similar al ADN que se ha cortado. La célula puede usar la plantilla para construir ADN reparativo, lo que resulta en el reemplazo de una secuencia genética defectuosa con la correcta”.

La amaurosis congénita de Leber afecta la retina, lo que resulta en una ceguera temprana. De acuerdo con El País de España, la forma más habitual de esta patología es causada por la mutación en uno de los 22.000 genes que hay en cada célula humana: el CEP290. Editas Medicine (que recaudó 120 millones de dólares con Google y Bill Gates para este experimento– usará las herramientas de CRISPR, “una especie de tijeras microscópicas teledirigidas que, teóricamente, son capaces de dirigirse a la mutación y arreglarla en las células de la retina. El ensayo clínico servirá para evaluar de manera muy preliminar la seguridad y la eficacia de la terapia, denominada EDIT-101”.

La técnica CRISPR solo ha sido usada una vez, en 2016, cuando el oncólogo chino Lu You y su equipo inyectaron por primera vez células modificadas a un paciente con cáncer pulmonar terminal. Lu extrajo glóbulos blancos del enfermo y los modificó en un laboratorio para acelerar su recuperación contra el tumor. Luego, los volvió a inyectar al paciente.

La técnica Crispr tiene apenas cinco años, y por eso todavía genera muchas preguntas. Cabe recordar el polémico casos de los “bebés a la carta”: el científico chino He Jiankui aseguró haber usado la técnica de edición genética CRISPR/Cas9 para que unas gemelas nacieran inmunes al VIH. Lo curioso fue que hizo su anuncio a través de un video de Youtube, sin mostrar a las gemelas, y no publicó su hallazgo en revistas científifcas, lo que le valió distintas críticas. Por un lado, muchos no le creen. Mientras, otros condenan que haya experimentado en humanos sin ninguna supervisión, permiso, debate previo, etc.