Una nueva iniciativa atacará enfermedades raras con terapia génica

Más de la mitad de los casos de enfermedades raras se manifiestan en menores de dos años y más del 90% de los pacientes afectados no cuentan con tratamientos específicos. Pero ¿puede encontrarse una solución para hacer frente a este tipo de dolencias? Por supuesto, y la respuesta está en la terapia génica.

¿Qué es la terapia génica?
Esta terapia es una técnica que utiliza genes para tratar y prevenir enfermedades, teniendo el potencial significativo para aquellos niños que padezcan una patología rara.

¿Cómo se lleva a cabo este tratamiento? Los médicos insertan un gen en las células del paciente en lugar de usar medicamentos.

El objetivo que tiene este tratamiento es de reemplazar y desactivar el gen mutado que causa la afección por el gen modificado.

El pasado viernes Krystof Bankiewicz, neurólogo y referente mundial de la terapia génica, estuvo presente en la conferencia celebrada el pasado viernes en Distrito Telefónica donde explicaba la gran importancia de esta terapia para combatir enfermedades raras.

Krystof Bankiewicz señalaba que la terapia genética es la manera más precisa para tratar aquellas enfermedades neurológicas como pueden ser el párkinson o el alzhéimer. Además, puede servir de gran ayuda para tratar enfermedades raras como el AADC o también conocido como párkinson infantil.

Javier García, uno de los socios fundadores de la Fundación Columbus, explicaba que la finalidad de la fundación es la de hacer accesible esta terapia y proporcionar todas las ayudas posibles a las familias.

El párkinson infantil o AADC
El AADC (Deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa) es un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta la capacidad del cerebro en segregar neurotransmisores como son la dopamina y la serotonina.

Debido a la ausencia de estas sustancias el cerebro queda “desconectado” del cuerpo y por lo tanto no puede hacer tareas sencillas como son desplazarse, coger objetos o hablar.

Se trata de una enfermedad ultrarara debido a que solo existe 130 casos en el mundo.

El uso de la terapia génica para este problema neurológico ha mostrado unos resultados increíbles siendo perceptibles los resultados del tratamiento a los seis meses y mejorando así la vida cotidiana de aquellos niños que padecen de esta deficiencia.

Actualmente hay más de ocho niños que reciben este tratamiento en Europa y el objetivo propuesto para el 2020 es la de tratar tres niños cada mes.

El viaje de Marta
El primer caso conocido en España de esta enfermedad fue el de Irai. Una niña de cuatro años y fue la primera paciente española en realizar este tratamiento y seis meses después ya podía mantener la cabeza erguida, coger objetos y su evolución es positiva.

Actualmente existe el caso de Marta, una niña de cuatro años que tiene la enfermedad de Niemann Pick C, un trastorno neurodegenerativo que puede tratarse gracias a la terapia génica.

El caso de Marta llegó a la Dirección de Transformación Digital de Telefónica y el equipo le contó la historia a toda la Compañía y se embarcaron en esta iniciativa llamada El viaje de Marta para mejorar la vida de Marta y de tantos niños que luchan contra este tipo de enfermedades.